Bei der fibrösen Dysplasie handelt es sich um einen gutartigen Knochentumor. Die Erkrankung ist auch unter dem Namen „Morbus Jaffé-Lichtenstein“ bekannt. Die fibröse Dysplasie ist eine verhältnismäßig seltene Tumorart. Vor allem Kinder sind betroffen; das weibliche Geschlecht ist häufiger betroffen als das männliche. Die fibröse Dysplasie wird in verschiedene Formen unterteilt. Eine dieser Formen ist die monostotische Variante. Hierbei ist lediglich ein Knochen betroffen. Häufig handelt es sich bei dem betroffenen Knochen um den Gesichtsschädel. Noch häufiger ist dieser bei der polyostotischen Variante betroffen und zwar in 50 Prozent der Fälle. Bei der polyostotischen Variante sind mehrere Knochen vom Tumor befallen: Weitere Knochen, die von einer fibrösen Dysplasie betroffen sein können, sind der Femur, die Tibia und die Rippen. Zu einer malignen Entartung kommt es nur in sehr seltenen Fällen. Neben den erläuterten Formen gibt es weitere Unterformen der fibrösen Dysplasie. Diese treten jedoch extrem selten auf. Zu diesen Unterformen gehören z.B. das McCune-Albright-Syndrom und das Mazabraud Syndrom.
Die Symptome können völlig unterschiedlich aussehen und sogar ganz ausbleiben
Die Symptome einer fibrösen Dysplasie können je sich nach Schweregrad und je nachdem, welche Knochen betroffen sind, stark unterscheiden. Es besteht auch die Möglichkeit, dass der Patient völlig symptomlos bleibt. Bei anderen Betroffenen treten wiederum die folgenden Merkmale auf:
- Allgemeine Knochenschmerzen
- Belastungsschmerzen am betroffenen Knochen
- Diese führen zu einem unnatürlichen Gangbild, das sich bis hin zum Hinken ausbilden kann
- Spontane Knochenbrüche, selbst bei geringer Belastung (Ermüdungsfrakturen)
- Sichtbare Veränderungen der Knochen: Beulen, Verkrümmungen, …
- Pigmentstörungen („Café-au-Lait-Flecken“)
- Eine unnatürlich schnelle körperliche Entwicklung bei Kindern und Jugendlichen (frühe Pubertät und ein schnelles Wachstum)
Bei den Café-au-Lait-Flecken handelt es sich um gleichmäßig hellbraune sowie scharf begrenzte Flecken. Die unnatürlich schnelle körperliche Entwicklung bei Jugendlichen wird auf eine Veränderung im Hormonhaushalt zurückgeführt. Des Weiteren kann eine fibröse Dysplasie in Kombination mit Krankheiten wie einer Schilddrüsenüberfunktion oder Diabetes auftreten.
Die genauen Ursachen sind bis heute unbekannt
Die genauen Ursachen für die Entstehung einer fibrösen Dysplasie sind noch immer unbekannt. Es wird vermutet, dass die Ursache für eine fibröse Dysplasie in einer genetischen Prädisposition liegt. Vor allem die Mutation des GNAS1-Gens scheint eine tragende Rolle zu spielen. Dieses Gen ist dem Chromosom 20q13 zugeordnet. Seine Funktion besteht in der Bildung von Alpha-Untereinheit stimulatorischen G-Proteinen. Die Mutation dieses Abschnitts bewirkt eine Dauerstimulierung der sogenannten Adenylatzyklase, sodass es zu einer Überproduktion von Stoffwechselmetaboliten und Zellwachstum beeinflussenden Faktoren kommt.
Des Weiteren wird in der Medizin angenommen, dass die Form der fibrösen Dysplasie abhängig von dem Zeitpunkt der Mutation der Körperzellen ist. Es wird z.B. vermutet, dass die polyostotische Variante durch eine Mutation im späten embryonalen Entwicklungsstadium bedingt wird. In Bezug auf das McCune-Albright-Syndrom geht man wiederum davon aus, dass es im frühen embryonalen Stadium verursacht wird und die monostotische Variante scheint durch eine Mutation nach der Geburt bedingt zu sein. Je nachdem, wo die Mutation stattfindet, findet sich die Krankheit später in diesem Körperbereich.
Die wichtigste Methode zur Diagnosestellung ist die Röntgenuntersuchung
Um eine Diagnose stellen zu können, wird der Arzt zunächst ein Anamnesegespräch mit dem Patienten führen. In diesem Gespräch werden die Symptome als auch der zeitliche Auftritt dieser Besprochen. Auch die Frage, ob lediglich eine oder mehrere Stellen betroffen sind, spielt eine Rolle. Zudem wird sich der Arzt nach der Krankengeschichte des Patienten erkunden. Anschließend schaut er sich im Rahmen einer körperlichen Untersuchung die auffälligen Stellen genau an und tastet diese ab. Eine Untersuchung des Bluts soll Aufschluss über mögliche erhöhte Werte geben. Im Rahmen einer fibrösen Dysplasie ist z.B. das Enzym „alkalische Phosphate“ häufig erhöht. Der erhöhte Wert weist auf eine Veränderung im Knochenstoffwechsel hin.
Die wichtigste Methode zur Diagnosestellung ist die Röntgenuntersuchung. Im Rahmen dieser sieht der Arzt eine spindelförmige, verdickte und milchglasartig getrübte Stelle im betroffenen Knochen. Hier wird die Knochenstruktur durch Bindegewebe ersetzt. Zudem ist die äußere Knochenschicht (Kortikalis) häufig dünner als das bei einem gesunden Knochen der Fall ist.
Durch eine Computertomographie werden die Knochenveränderungen noch deutlicher sichtbar. Darüber hinaus kann eine sogenannte Skelettszintigrafie zur Untersuchung der Veränderungen im Knochenstoffwechsel dienen. Im Falle einer polyostotischen fibrösen Dysplasie dient die Skelettszintigrafie außerdem dazu, alle betroffenen Knochen (Herde) aufzuspüren.
Vor allem, wenn nur ein Knochen Veränderungen aufweist (monostotische fibröse Dysplasie), erweist sich die Diagnose als schwierig. Der Grund ist, dass es diverse weitere Erkrankungen gibt, die sich ähnlich darstellen. Nur einige dieser Erkrankungen sind ein Hämangiom, eine Knochenzyste und ein Chondrosarkom. Im Falle einer vermuteten monostotischen fibrösen Dysplasie entnimmt der behandelnde Arzt eine Gewebeprobe aus der veränderten Stelle. Diese Probe wird anschließend unter dem Mikroskop untersucht. Typisch für die fibröse Dysplasie ist eine Struktur, die aus unterschiedlich dichtem, kollagenhaltigem Bindegewebe besteht. Sie wird von kleinen Bälkchen aus Knochengewebe durchzogen und an der Oberfläche finden sich nur sehr wenige Ur-Knochenzellen, Osteoblasten genannt. Anstelle dieser weist die Struktur strahlenförmig angeordnete Kollagenfasern auf.
Eine kausale Therapie gibt es nicht
Aus dem Grund, dass die genauen Ursachen für die Entstehung einer fibrösen Dysplasie nicht bekannt sind, gibt es keine kausale Therapie. Demnach zielen die verschiedenen Behandlungsmaßnahmen vor allem auf die Reduzierung der Symptome und Beschwerden ab.
Häufig erfordert eine fibröse Dysplasie keine Behandlungsmaßnahmen, sodass sie lediglich in ihrem Verlauf kontrolliert wird. Ergänzend können Medikamente zur Schmerzlinderung eingesetzt werden. Darüber hinaus kann mit Hilfe von sogenannten Bisphosphonaten eine Hemmung der sogenannten Osteoklasten bewirkt werden. Bei den Osteoklasten handelt es sich um Knochensubstanz abbauende Zellen. Durch die Hemmung der Zellen wird das Fortschreiten der fibrösen Dysplasie verlangsamt. Außerdem werden so die Belastungsschmerzen reduziert.
Im Fall einer progressiven, ausgeprägten Deformierung der Knochen kann ein operativer Eingriff notwendig sein. So wird Fehlbildungen und pathologischen Brüchen vorgebeugt. Eine Resektion dient der operativen Entfernung der Knochenareale, welche die Beweglichkeit restringieren oder Nervenbahnen bzw. Blutgefäße einklemmen.
Ist das Gesicht von der fibrösen Dysplasie betroffen, kann eine modellierende Operation, die der kosmetischen Rekonstruktion dient, notwendig sein.
Einer fibrösen Dysplasie kann man nicht vorbeugen
Aus dem Grund, dass die Faktoren, die die Mutation begünstigen, noch heute weitestgehend unbekannt sind, kann man einer fibrösen Dysplasie nicht vorbeugen. Im Falle einer Erkrankung ist es enorm wichtig, den Verlauf regelmäßig zu kontrollieren. So wird eine mögliche maligne Entartung zu einem sogenannten Osteosarkom frühzeitig erkannt und man kann schnellstmöglich therapieren.